TULISAN 159. DETEKSI DINI KELAINAN BAWAAN JANIN (NEURAL TUBE DEFECT, BAGIAN 1)

NEURAL TUBE DEFECT (CACAT SELUBUNG SYARAF JANIN)

Dalam postingan kali ini dokter cucuk kiuttt hello kitty ingin memberikan edukasi kepada para bumil Indonesia seputar kelainan bawaan janin yaitu neural tube defect dan down syndrome (keterbelakangan kecerdasan). Ini postingan yang sangat penting bagi ibu hamil, tetapi memang butuh biaya yang lumayan mahal.

Banyak pasien hamil yang bertanya pada saya apakah janinnya baik-baik saja pada saat control hamil. Sebetulnya pertanyaan tersebut adalah pertanyaan yang super duper bagus banget dan sangat challenging (istilah keren bagi penggemar drama korea). Perlu diketahui bahwa kelainan janin khususnya neural tube defect (cacat selubung syaraf) dan down syndrome justru sebagian besar terjadi pada ibu hamil yang justru tidak memiliki factor resiko apa-apa yaitu belum pernah mengalami janin cacat bawaan. Sehingga dokter kandungan Indonesia secara rutin dan otomatis selalu melakukan deteksi dini terhadap 2 kelainan ini. Tapi harus dimaklumi bahwa hal tersebut tidak selalu bisa berhasil dengan baik karena janin itu punya sifat suka main-main di dalam Rahim ibunya sehingga sulit sekali memperoleh gambaran yang ideal untuk deteksi. Tapi jangan kuatir, bagi ibu hamil yang gagal terdeteksi, angka kelainan tersebut hanya berkisar 3% saja dari total jumlah seluruh ibu hamil di dunia. Banyak-banyak berdoa sebelum dan selama hamil, jangan lupa jangan pernah berperasangka buruk terhadap tenaga kesehatan dan rumah sakit karena dengki justru bawa penyakit dan musibah, biar gak kualat.

Deteksi dini terhadap neural tube defect (NTD) dan down syndrome (DS) tidak dapat menentukan secara pasti diagnosis bahwa janin terkena penyakit tersebut tetapi lumayan memberikan pertimbangan dan kewaspadaan bagi wanita hamil yang memang memiliki factor resiko janinnya terkena kelainan tersebut. Maksudnya, bagi wanita hamil yang sudah pernah mengalami janin dengan kelainan tersebut sebaiknya meminta untuk skrinning atau deteksi dini terhadap kelainan tersebut bila hamil lagi.

Di Amerika Serikat, kelainan NTD merupakan kelainan terbanyak nomor 2 dari semua kelainan bawaan janin, dan kelainan ini sifatnya fatal bagi janin. 95% kelainan NTD ini justru terjadi pada wanita hamil yang tidak ada riwayat keluarganya mengalami penyakit ini sebelumnya (tidak ada factor resiko). Dokter kandungan akan melakukan pemeriksaan baik berupa pemeriksaan hormone alpha feto-protein (AFP) juga pemeriksaan USG. Lebih invasive lagi akan melakukan tindakan amniocentesis. Amniocentesis itu adalah tindakan melubangi Rahim dengan jarum untuk mengambil cairan ketuban untuk diperiksa di laboratorium.

APA SIH PEMERIKSAAN ALFA FETO PROTEIN ITU ?

Pemeriksaan AFP dilakukan pada umur kehamilan 14-22 minggu dengan cara mengambil darah ibu hamil. Pemeriksaan ini nantinya akan memberikan prediksi prosentase kemungkinan janin akan mengalami kelainan NTD. Pemeriksaan AFP ini seringkali dilakukan bersamaan dengan pemeriksaan USG kehamilan untuk deteksi kelainan janin. Bila kadarnya meningkat maka kemungkinan janin akan mengalami NTD dalam kehamilan ini. Sensitivitas pemeriksaan ini lumayan bagus yaitu mencapai 90% artinya bila saat diperiksa hasilnya kadar AFP dalam batas normal maka janin akan betul-betul normal (tidak akan terkena NTD) sebesar 90%, masih ada kemungkinan janin terkena NTD sebesar 3-6%. Hal-hal yang dapat bikin pemeriksaan AFP ini tidak akurat antara lain misalnya umur kehamilan tak pasti (sering pada ibu hamil yang tak cek USG ke dokter kandungan pada saat test hamil positif garis dua), janin kembar, dan janin mati. 1 diantara 33 wanita hamil yang saat ditest kadar hormone AFP nya meninggi maka akan terkena NTD pada janinnya.  Dari persatuan dokter kandungan amerika serikat ACOG menganjurkan pemeriksaan hormone ini pada usia kehamilan yang memasuki trimester 2 yaitu antara 15-28 minggu.

PEMERIKSAAN NTD DENGAN MENGGUNAKAN USG

Pemeriksaan USG pada skrinniing NTD seringkali dilakukan bila didapatkan kadar AFP yang tinggi pada kehamilan. Bila dokter kandungan curiga terdapat ada NTD pada janin pada saat USG  maka kadang-kadang dokter kandungan akan melakukan rujukan USG ke rumah sakit pusat pendidikan untuk konfirmasi terhadap temuan tersebut dan juga akan dilakukan pemeriksaan dengan jauh lebih mendetail terhadap janin dalam Rahim oleh departemen kandungan rumah sakit pendidikan. Bila ada kelainan yang nyata dan berat seperti anencephaly (tempurung kepala tak ada) atau kelainan tulang belakang maka biasanya muga disertai dengan berbagai kelainan yang lain misalnya bentuk tulang kepala tak normal (lemon shape), ventrikulomegali di otak janin (ada cairan diotak janin), ukuran kepala yang kecil, otak kecil/ cerebellum yang melebar dan cisterna magna yang buntu (banana sign). Bingung ? makanya kalo USG itu pergilah ke dokter kandungan sehingga akan makin pinter. Dokter kandungan itu yang begini begini memang dipelajari di sekolahnya. Ditangan dokter kandungan maka alat USG itu akan sangat bermanfaat bagi pasien, setidaknya 35% kelainan bawaan bisa terdeteksi oleh dokter kandungan. Looo dokter kandungan kan mahal. Siapa bilang ? justru murah karena pasien bayar USG dan dapat manfaatnya karena USG dilakukan oleh dokter kandungan. Coba bandingkan bila para ibu hamil USG sana sini bolak balik tapi gak dapat manfaatnya karena USG bayar tapi yang ngerjakan USG bukan oleh ahlinya (dokter kandungan), maka itu namanya buang-buang duit.

KRITERIA WANITA HAMIL YANG BERESIKO JANINNYA KENA NTD

Terdapat beberapa factor resiko dimana ada kemungkinan wanita hamil mengalami janin dengan NTD, diantaranya:

  1. Riwayat keluarga dengan penyakit NTD.
  2. Penyakit sistemik seperti diabetes (DM).
  3. Penyakit cacat genetic lainnya dalam keluarga.
  4. Ras suku bangsa tertentu.
  5. Adanya kelainan imunologis dalam tubuh wanita hamil berupa adanya peningkatan produksi anti-folat receptor antibodies. Tapi ini sepertinya gak bisa dideteksi di Indonesia.

BILA HORMON AFP MENINGKAT, TAPI USG BILANG NORMAL, MAKA APA YANG HARUS DILAKUKAN ?

Dokter kandungan akan menawarkan pemeriksaan yang lebih invasive yaitu pemeriksaan amniocentesis terutama bila hasil USG menunjukkan normal-normal saja. Nanti akan diperiksa ulang kadar hormone AFP dalam cairan ketuban janin, bila kadarnya meningkat maka kemungkinan besar janin akan terkena NTD dan mungkin sudah ada NTD yang belum terlihat dengan USG. Kemudian akan dilanjutkan dengan pemeriksaan karyotyping bila pasien mau. Sekian.

Bersambung ke  bagian 2 tentang DOWN SYNDROME. Nantikan postingan saya berikutnya.