TULISAN 161. DETEKSI KELAINAN BAWAAN JANIN (DOWN SYNDROME, BAGIAN 2)

Di Indonesia sering kali saya temui wanita hamil dengan usia lebih dari 35 tahun. Padahal sebetulnya ini sih resikonya lebih besar daripada wanita hamil yang berusia <35 tahun. Resiko apa sih yang dimaksud ? resiko mengalami kehamilan dengan kondisi janin down syndrome atau trisomy lainnya. Dari seorang dokter pakar luar negeri yang bernama Dr. Hook EB, pernah dibuat semacam table dan dia menyatakan bahwa wanita usia lebih dari 35 tahun bila hamil maka terdapat resiko janinnya mengalami down syndrome sekitar 1:250. Artinya dari 250 wanita hamil maka ada 1 wanita hamil yang janinnya terkena down syndrome. Down syndrome itu apa sih ? down syndrome itu adalah suatu kelainan/ gangguan kecerdasan yang berat. Di Amerika Serikat pada wanita hamil usia 35 tahun atas, dokter kandungannya selalu menawarkan untuk dilakukan amniocentesis. Setelah itu dilakukan pemeriksaan karyotyping. Sudah tau kan apa itu amniocentesis ? coba lihat di tulisan bagian ke 1. Ini linknya https://www.cucuk-spog.com/?p=1215

Jadi ringkasnya kalo wanita hamil resiko rendah maka di Amerika serikat ditawarkan untuk periksa kadar hormone alfa feto protein (AFP). Gak ngerti juga AFP ? ya udah lihat lagi di link ini https://www.cucuk-spog.com/?p=1215. Sedangkan wanita hamil resiko tinggi ditawarkan amniocentesis. Pada wanita hamil dengan kemungkinan janinnya akan mengalami down syndrome maka akan dilakukan namanya quadruple tes (test 4 hormon) diantaranya hormone AFP, hormone free beta HCG, hormone estriol, dan hormone inhibin. Bila didapatkan kadar hormone AFP rendah, lalu hormone free beta HCG rendah, hormone estriol rendah serta inhibin tinggi maka kemungkinan janin akan mengalami down syndrome (trisomy 21) atau trisomy lainnya sebesar 60%. Bila wanita hamil tersebut berusia lebih dari 35 tahun maka angka prediksinya meningkat menjadi 75%. Masih ada kemungkinan janinnya normal sebesar 25-40%. Tapi bila parameter hormone sudah menunjukkan positif, maka wanita hamil tersebut akan ditawarkan untuk menjalani prosedur amniocentesis dan lanjut ke karyotyping (periksa kromosom).

Skrinning down syndrome dilakukan sejak hamil trimester 1 yaitu antara 11-14 minggu. Adapun yang biasa dilakukan oleh dokter kandungan Indonesia dan seluruh dunia antara lain menggabung pemeriksaan USG nuchal translucency dengan pemeriksaan hormonal free beta HCG dan PAPP-A. kalo di amerika serikat, pemeriksaan nuchal translucency dilakukan dengan catatan bahwa pasien bersedia untuk melanjutkan ke pemeriksaan hormonal dan pemeriksaan yang lebih invasive yaitu amniocentesis (lanjut karyotyping). Sebetulnya ada pemeriksaan yang lebih akurat lagi daripada pemeriksaan hormonal untuk deteksi kelainan trisomy janin yaitu pemeriksaan NIPT (non invasive prenatal testing). Biayanya lumayan mahal yaitu antara Rp 7-15 juta.