TULISAN 162. DETEKSI KELAINAN JANIN – NIPT (BAGIAN KE 3, TAMAT)

NON INVASIVE PRENATAL TESTING. Dewasa ini sedang popular suatu bentuk screening (skrinning) terhadap kelainan bawaan janin berupa skrinning trisomy 21 (down syndrome) yang dikenal dengan sebutan test NIPT. Test NIPT ini merupakan bentuk skrinning terhadap kelainan janin dengan cara mengambil sampel darah ibu hamil. Dasar pemikiran dari test ini adalah bahwa dalam peredaran darah ibu hamil mengandung pecahan-pecahan dari DNA janin yang dikenal dengan cfDNA atau cell free DNA, yaitu pecahan DNA yang tidak berada di dalam inti sel, tetapi berada di dalam aliran darah ibu hamil. Jadi secara ilmiah NIPT adalah metode penentuan risiko bahwa janin akan dilahirkan dengan kelainan genetik tertentu. Pengujian ini menganalisis fragmen-fragmen kecil DNA (pecahan-pecahan DNA) yang bersirkulasi dalam darah wanita hamil. Fragmen-fragmen kecil dari DNA ini biasanya mengandung kurang dari 200 pasangan basa/ base pairs pembentuk DNA dan baru muncul ketika sel-sel yang mengandung DNA tersebut mati dan hancur. Kemudian isinya, termasuk DNA, dilepaskan ke dalam aliran darah.

Pada pemeriksaan NIPT yang merupakan skrining prenatal (sebelum janin lahir), akan melihat DNA dari plasenta janin dalam sampel darah ibu hamil untuk mengidentifikasi apakah ibu hamil tersebut berisiko tinggi melahirkan janin dengan kelainan genetik. Namun, skrining seperti NIPT tidak dapat menentukan dengan pasti apakah janin benar-benar bakalan memiliki kelainan kromosom, NIPT hanya menyatakan adanya kemungkinan janin akan memiliki kondisi kelainan bawaan tertentu (trisomy). Tetapi meskipun tidak dapat memastikan apakah janin dalam kandungan bakalan memiliki kelainan genetic trisomi, pemeriksaan NIPT ini sangat akurat dengan tingkat akurasi 97-99% untuk 3 kelainan kromosom (trisomy) yaitu trisomy 21 (down syndrome), trisome 18 (edward syndrome) dan trisomy 13 (patau syndrome). Menurut penelitian dari dokter Karoline Freeman pada tahun 2016, NIPT memiliki akurasi yang sangat tinggi pada down syndrome, Edward syndrome, dan patau syndrome, tetapi tetap tidak bisa mencapai akurasi 100% sehingga tak bisa dijadikan patokan diagnosis, hanya bisa digunakan untuk kepentingan skrinning saja. Sensitifitas NIPT terhadap deteksi down syndrome adalah sebesar 99.3%. test dikatakan sensitive bila dapat mendeteksi penyakit pada seseorang sebanyak-banyaknya. Artinya dalam pemeriksaan 100 orang ibu hamil maka yang ternyata benar-benar memiliki janin down syndrome adalah sebanyak 99 orang.

Hasil skrining NIPT dapat membantu wanita hamil dan dokter kandungan dalam menentukan langkah selanjutnya, termasuk apakah akan melakukan chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis. Kedua tes genetic yang sifatnya invasive ini akan menganalisis bahan genetik janin sendiri secara langsung dalam rahim, yang dikumpulkan dari cairan ketuban atau plasenta, untuk mengetahui dengan pasti 100 persen apakah janin memiliki kelainan kromosom. Namun karena test tersebut sifatnya invasive maka dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya keguguran akibat test tersebut.

Semua skrinning dengan cara NIPT lebih ditujukan utamanya untuk deteksi ada tidaknya gangguan kromosom pada janin yang paling sering, yaitu antara lain:

  1. Trisomi 21 (sindrom Down)
  2. Trisomi 18 (sindrom Edwards)
  3. Trisomi 13 (sindrom Patau)

Namu NIPT juga dapat mendeteksi golongan darah rhesus dan jenis kelamin janin dalam rahim. Bahkan saat ini sedang dikembangkan pemeriksaan NIPT untuk mendeteksi adanya kanker pada ibu hamil.

Skrinning NIPT dapat dilakukan kapan saja setelah usia 9 minggu kehamilan. Dan ini menunjukkan bahwa NIPT dapat diperiksa lebih awal daripada pemeriksaan prenatal atau tes diagnostik lainnya. Sebagai perbandingan berikut test-test diagnostic lainnya:

  1. USG nuchal translucency dilakukan antara usia kehamilan 11-14 minggu
  2. CVS dilakukan pada usia kehamilan 10-13 minggu
  3. pemeriksaan quadruple test (AFP, free beta HCG, estriol dan inhibin A) dilakukan pada umur kehamilan 14-22 minggu
  4. amniosentesis biasanya seringkali dilakukan pada umur kehamilan 15-20 minggu.

Seiring dengan berkembangnya dunia kedokteran maka pemeriksaan skrinning deteksi kelainan janin dulunya hanya dilakukan pada wanita hamil berusia 35 tahun atau lebih, tapi saat ini berdasarkan rekomendasi dari persatuan dokter kandungan Amerika Serikat maka dianjurkan dilakukan pada semua wanita hamil. Tapi ya itu tadi, mesti siap biaya mahal.

=TAMAT=

TULISAN 161. DETEKSI KELAINAN BAWAAN JANIN (DOWN SYNDROME, BAGIAN 2)

Di Indonesia sering kali saya temui wanita hamil dengan usia lebih dari 35 tahun. Padahal sebetulnya ini sih resikonya lebih besar daripada wanita hamil yang berusia <35 tahun. Resiko apa sih yang dimaksud ? resiko mengalami kehamilan dengan kondisi janin down syndrome atau trisomy lainnya. Dari seorang dokter pakar luar negeri yang bernama Dr. Hook EB, pernah dibuat semacam table dan dia menyatakan bahwa wanita usia lebih dari 35 tahun bila hamil maka terdapat resiko janinnya mengalami down syndrome sekitar 1:250. Artinya dari 250 wanita hamil maka ada 1 wanita hamil yang janinnya terkena down syndrome. Down syndrome itu apa sih ? down syndrome itu adalah suatu kelainan/ gangguan kecerdasan yang berat. Di Amerika Serikat pada wanita hamil usia 35 tahun atas, dokter kandungannya selalu menawarkan untuk dilakukan amniocentesis. Setelah itu dilakukan pemeriksaan karyotyping. Sudah tau kan apa itu amniocentesis ? coba lihat di tulisan bagian ke 1. Ini linknya https://www.cucuk-spog.com/?p=1215

Jadi ringkasnya kalo wanita hamil resiko rendah maka di Amerika serikat ditawarkan untuk periksa kadar hormone alfa feto protein (AFP). Gak ngerti juga AFP ? ya udah lihat lagi di link ini https://www.cucuk-spog.com/?p=1215. Sedangkan wanita hamil resiko tinggi ditawarkan amniocentesis. Pada wanita hamil dengan kemungkinan janinnya akan mengalami down syndrome maka akan dilakukan namanya quadruple tes (test 4 hormon) diantaranya hormone AFP, hormone free beta HCG, hormone estriol, dan hormone inhibin. Bila didapatkan kadar hormone AFP rendah, lalu hormone free beta HCG rendah, hormone estriol rendah serta inhibin tinggi maka kemungkinan janin akan mengalami down syndrome (trisomy 21) atau trisomy lainnya sebesar 60%. Bila wanita hamil tersebut berusia lebih dari 35 tahun maka angka prediksinya meningkat menjadi 75%. Masih ada kemungkinan janinnya normal sebesar 25-40%. Tapi bila parameter hormone sudah menunjukkan positif, maka wanita hamil tersebut akan ditawarkan untuk menjalani prosedur amniocentesis dan lanjut ke karyotyping (periksa kromosom).

Skrinning down syndrome dilakukan sejak hamil trimester 1 yaitu antara 11-14 minggu. Adapun yang biasa dilakukan oleh dokter kandungan Indonesia dan seluruh dunia antara lain menggabung pemeriksaan USG nuchal translucency dengan pemeriksaan hormonal free beta HCG dan PAPP-A. kalo di amerika serikat, pemeriksaan nuchal translucency dilakukan dengan catatan bahwa pasien bersedia untuk melanjutkan ke pemeriksaan hormonal dan pemeriksaan yang lebih invasive yaitu amniocentesis (lanjut karyotyping). Sebetulnya ada pemeriksaan yang lebih akurat lagi daripada pemeriksaan hormonal untuk deteksi kelainan trisomy janin yaitu pemeriksaan NIPT (non invasive prenatal testing). Biayanya lumayan mahal yaitu antara Rp 7-15 juta.