TULISAN 162. DETEKSI KELAINAN JANIN – NIPT (BAGIAN KE 3, TAMAT)

NON INVASIVE PRENATAL TESTING. Dewasa ini sedang popular suatu bentuk screening (skrinning) terhadap kelainan bawaan janin berupa skrinning trisomy 21 (down syndrome) yang dikenal dengan sebutan test NIPT. Test NIPT ini merupakan bentuk skrinning terhadap kelainan janin dengan cara mengambil sampel darah ibu hamil. Dasar pemikiran dari test ini adalah bahwa dalam peredaran darah ibu hamil mengandung pecahan-pecahan dari DNA janin yang dikenal dengan cfDNA atau cell free DNA, yaitu pecahan DNA yang tidak berada di dalam inti sel, tetapi berada di dalam aliran darah ibu hamil. Jadi secara ilmiah NIPT adalah metode penentuan risiko bahwa janin akan dilahirkan dengan kelainan genetik tertentu. Pengujian ini menganalisis fragmen-fragmen kecil DNA (pecahan-pecahan DNA) yang bersirkulasi dalam darah wanita hamil. Fragmen-fragmen kecil dari DNA ini biasanya mengandung kurang dari 200 pasangan basa/ base pairs pembentuk DNA dan baru muncul ketika sel-sel yang mengandung DNA tersebut mati dan hancur. Kemudian isinya, termasuk DNA, dilepaskan ke dalam aliran darah.

Pada pemeriksaan NIPT yang merupakan skrining prenatal (sebelum janin lahir), akan melihat DNA dari plasenta janin dalam sampel darah ibu hamil untuk mengidentifikasi apakah ibu hamil tersebut berisiko tinggi melahirkan janin dengan kelainan genetik. Namun, skrining seperti NIPT tidak dapat menentukan dengan pasti apakah janin benar-benar bakalan memiliki kelainan kromosom, NIPT hanya menyatakan adanya kemungkinan janin akan memiliki kondisi kelainan bawaan tertentu (trisomy). Tetapi meskipun tidak dapat memastikan apakah janin dalam kandungan bakalan memiliki kelainan genetic trisomi, pemeriksaan NIPT ini sangat akurat dengan tingkat akurasi 97-99% untuk 3 kelainan kromosom (trisomy) yaitu trisomy 21 (down syndrome), trisome 18 (edward syndrome) dan trisomy 13 (patau syndrome). Menurut penelitian dari dokter Karoline Freeman pada tahun 2016, NIPT memiliki akurasi yang sangat tinggi pada down syndrome, Edward syndrome, dan patau syndrome, tetapi tetap tidak bisa mencapai akurasi 100% sehingga tak bisa dijadikan patokan diagnosis, hanya bisa digunakan untuk kepentingan skrinning saja. Sensitifitas NIPT terhadap deteksi down syndrome adalah sebesar 99.3%. test dikatakan sensitive bila dapat mendeteksi penyakit pada seseorang sebanyak-banyaknya. Artinya dalam pemeriksaan 100 orang ibu hamil maka yang ternyata benar-benar memiliki janin down syndrome adalah sebanyak 99 orang.

Hasil skrining NIPT dapat membantu wanita hamil dan dokter kandungan dalam menentukan langkah selanjutnya, termasuk apakah akan melakukan chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis. Kedua tes genetic yang sifatnya invasive ini akan menganalisis bahan genetik janin sendiri secara langsung dalam rahim, yang dikumpulkan dari cairan ketuban atau plasenta, untuk mengetahui dengan pasti 100 persen apakah janin memiliki kelainan kromosom. Namun karena test tersebut sifatnya invasive maka dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya keguguran akibat test tersebut.

Semua skrinning dengan cara NIPT lebih ditujukan utamanya untuk deteksi ada tidaknya gangguan kromosom pada janin yang paling sering, yaitu antara lain:

  1. Trisomi 21 (sindrom Down)
  2. Trisomi 18 (sindrom Edwards)
  3. Trisomi 13 (sindrom Patau)

Namu NIPT juga dapat mendeteksi golongan darah rhesus dan jenis kelamin janin dalam rahim. Bahkan saat ini sedang dikembangkan pemeriksaan NIPT untuk mendeteksi adanya kanker pada ibu hamil.

Skrinning NIPT dapat dilakukan kapan saja setelah usia 9 minggu kehamilan. Dan ini menunjukkan bahwa NIPT dapat diperiksa lebih awal daripada pemeriksaan prenatal atau tes diagnostik lainnya. Sebagai perbandingan berikut test-test diagnostic lainnya:

  1. USG nuchal translucency dilakukan antara usia kehamilan 11-14 minggu
  2. CVS dilakukan pada usia kehamilan 10-13 minggu
  3. pemeriksaan quadruple test (AFP, free beta HCG, estriol dan inhibin A) dilakukan pada umur kehamilan 14-22 minggu
  4. amniosentesis biasanya seringkali dilakukan pada umur kehamilan 15-20 minggu.

Seiring dengan berkembangnya dunia kedokteran maka pemeriksaan skrinning deteksi kelainan janin dulunya hanya dilakukan pada wanita hamil berusia 35 tahun atau lebih, tapi saat ini berdasarkan rekomendasi dari persatuan dokter kandungan Amerika Serikat maka dianjurkan dilakukan pada semua wanita hamil. Tapi ya itu tadi, mesti siap biaya mahal.

=TAMAT=

TULISAN 159. DETEKSI DINI KELAINAN BAWAAN JANIN (NEURAL TUBE DEFECT, BAGIAN 1)

NEURAL TUBE DEFECT (CACAT SELUBUNG SYARAF JANIN)

Dalam postingan kali ini dokter cucuk kiuttt hello kitty ingin memberikan edukasi kepada para bumil Indonesia seputar kelainan bawaan janin yaitu neural tube defect dan down syndrome (keterbelakangan kecerdasan). Ini postingan yang sangat penting bagi ibu hamil, tetapi memang butuh biaya yang lumayan mahal.

Banyak pasien hamil yang bertanya pada saya apakah janinnya baik-baik saja pada saat control hamil. Sebetulnya pertanyaan tersebut adalah pertanyaan yang super duper bagus banget dan sangat challenging (istilah keren bagi penggemar drama korea). Perlu diketahui bahwa kelainan janin khususnya neural tube defect (cacat selubung syaraf) dan down syndrome justru sebagian besar terjadi pada ibu hamil yang justru tidak memiliki factor resiko apa-apa yaitu belum pernah mengalami janin cacat bawaan. Sehingga dokter kandungan Indonesia secara rutin dan otomatis selalu melakukan deteksi dini terhadap 2 kelainan ini. Tapi harus dimaklumi bahwa hal tersebut tidak selalu bisa berhasil dengan baik karena janin itu punya sifat suka main-main di dalam Rahim ibunya sehingga sulit sekali memperoleh gambaran yang ideal untuk deteksi. Tapi jangan kuatir, bagi ibu hamil yang gagal terdeteksi, angka kelainan tersebut hanya berkisar 3% saja dari total jumlah seluruh ibu hamil di dunia. Banyak-banyak berdoa sebelum dan selama hamil, jangan lupa jangan pernah berperasangka buruk terhadap tenaga kesehatan dan rumah sakit karena dengki justru bawa penyakit dan musibah, biar gak kualat.

Deteksi dini terhadap neural tube defect (NTD) dan down syndrome (DS) tidak dapat menentukan secara pasti diagnosis bahwa janin terkena penyakit tersebut tetapi lumayan memberikan pertimbangan dan kewaspadaan bagi wanita hamil yang memang memiliki factor resiko janinnya terkena kelainan tersebut. Maksudnya, bagi wanita hamil yang sudah pernah mengalami janin dengan kelainan tersebut sebaiknya meminta untuk skrinning atau deteksi dini terhadap kelainan tersebut bila hamil lagi.

Di Amerika Serikat, kelainan NTD merupakan kelainan terbanyak nomor 2 dari semua kelainan bawaan janin, dan kelainan ini sifatnya fatal bagi janin. 95% kelainan NTD ini justru terjadi pada wanita hamil yang tidak ada riwayat keluarganya mengalami penyakit ini sebelumnya (tidak ada factor resiko). Dokter kandungan akan melakukan pemeriksaan baik berupa pemeriksaan hormone alpha feto-protein (AFP) juga pemeriksaan USG. Lebih invasive lagi akan melakukan tindakan amniocentesis. Amniocentesis itu adalah tindakan melubangi Rahim dengan jarum untuk mengambil cairan ketuban untuk diperiksa di laboratorium.

APA SIH PEMERIKSAAN ALFA FETO PROTEIN ITU ?

Pemeriksaan AFP dilakukan pada umur kehamilan 14-22 minggu dengan cara mengambil darah ibu hamil. Pemeriksaan ini nantinya akan memberikan prediksi prosentase kemungkinan janin akan mengalami kelainan NTD. Pemeriksaan AFP ini seringkali dilakukan bersamaan dengan pemeriksaan USG kehamilan untuk deteksi kelainan janin. Bila kadarnya meningkat maka kemungkinan janin akan mengalami NTD dalam kehamilan ini. Sensitivitas pemeriksaan ini lumayan bagus yaitu mencapai 90% artinya bila saat diperiksa hasilnya kadar AFP dalam batas normal maka janin akan betul-betul normal (tidak akan terkena NTD) sebesar 90%, masih ada kemungkinan janin terkena NTD sebesar 3-6%. Hal-hal yang dapat bikin pemeriksaan AFP ini tidak akurat antara lain misalnya umur kehamilan tak pasti (sering pada ibu hamil yang tak cek USG ke dokter kandungan pada saat test hamil positif garis dua), janin kembar, dan janin mati. 1 diantara 33 wanita hamil yang saat ditest kadar hormone AFP nya meninggi maka akan terkena NTD pada janinnya.  Dari persatuan dokter kandungan amerika serikat ACOG menganjurkan pemeriksaan hormone ini pada usia kehamilan yang memasuki trimester 2 yaitu antara 15-28 minggu.

PEMERIKSAAN NTD DENGAN MENGGUNAKAN USG

Pemeriksaan USG pada skrinniing NTD seringkali dilakukan bila didapatkan kadar AFP yang tinggi pada kehamilan. Bila dokter kandungan curiga terdapat ada NTD pada janin pada saat USG  maka kadang-kadang dokter kandungan akan melakukan rujukan USG ke rumah sakit pusat pendidikan untuk konfirmasi terhadap temuan tersebut dan juga akan dilakukan pemeriksaan dengan jauh lebih mendetail terhadap janin dalam Rahim oleh departemen kandungan rumah sakit pendidikan. Bila ada kelainan yang nyata dan berat seperti anencephaly (tempurung kepala tak ada) atau kelainan tulang belakang maka biasanya muga disertai dengan berbagai kelainan yang lain misalnya bentuk tulang kepala tak normal (lemon shape), ventrikulomegali di otak janin (ada cairan diotak janin), ukuran kepala yang kecil, otak kecil/ cerebellum yang melebar dan cisterna magna yang buntu (banana sign). Bingung ? makanya kalo USG itu pergilah ke dokter kandungan sehingga akan makin pinter. Dokter kandungan itu yang begini begini memang dipelajari di sekolahnya. Ditangan dokter kandungan maka alat USG itu akan sangat bermanfaat bagi pasien, setidaknya 35% kelainan bawaan bisa terdeteksi oleh dokter kandungan. Looo dokter kandungan kan mahal. Siapa bilang ? justru murah karena pasien bayar USG dan dapat manfaatnya karena USG dilakukan oleh dokter kandungan. Coba bandingkan bila para ibu hamil USG sana sini bolak balik tapi gak dapat manfaatnya karena USG bayar tapi yang ngerjakan USG bukan oleh ahlinya (dokter kandungan), maka itu namanya buang-buang duit.

KRITERIA WANITA HAMIL YANG BERESIKO JANINNYA KENA NTD

Terdapat beberapa factor resiko dimana ada kemungkinan wanita hamil mengalami janin dengan NTD, diantaranya:

  1. Riwayat keluarga dengan penyakit NTD.
  2. Penyakit sistemik seperti diabetes (DM).
  3. Penyakit cacat genetic lainnya dalam keluarga.
  4. Ras suku bangsa tertentu.
  5. Adanya kelainan imunologis dalam tubuh wanita hamil berupa adanya peningkatan produksi anti-folat receptor antibodies. Tapi ini sepertinya gak bisa dideteksi di Indonesia.

BILA HORMON AFP MENINGKAT, TAPI USG BILANG NORMAL, MAKA APA YANG HARUS DILAKUKAN ?

Dokter kandungan akan menawarkan pemeriksaan yang lebih invasive yaitu pemeriksaan amniocentesis terutama bila hasil USG menunjukkan normal-normal saja. Nanti akan diperiksa ulang kadar hormone AFP dalam cairan ketuban janin, bila kadarnya meningkat maka kemungkinan besar janin akan terkena NTD dan mungkin sudah ada NTD yang belum terlihat dengan USG. Kemudian akan dilanjutkan dengan pemeriksaan karyotyping bila pasien mau. Sekian.

Bersambung ke  bagian 2 tentang DOWN SYNDROME. Nantikan postingan saya berikutnya.

TULISAN 156. KEHAMILAN EKTOPIK (HAMIL DI LUAR KANDUNGAN BAGIAN 1)

Sel telur wanita yang telah dibuahi oleh sel sperma pria secara alamiah akan berimplantasi atau menempel di dinding endometrium yaitu dinding Rahim bagian dalam. Kalo menempelnya tidak pada dinding Rahim bagian dalam maka kehamilan itu disebut dengan istilah hamil ektopik atau hamil di luar kandungan. Tapi ada juga yang nempel di bagian dalam Rahim tetapi malah digolongkan sebagai kehamilan ektopik yaitu apabila nempelnya tidak pada tempat yang seharusnya misalnya pada cornu Rahim (tanduk pojokan Rahim) dan cervix (leher Rahim).

Kebanyakan hamil di luar kandungan itu berlokasi di saluran tuba atau saluran telur. Hamil di luar kandungan ini merupakan jenis kehamilan yang sangat berbahaya karena dapat menyebabkan perdarahan hebat dalam perut wanita hamil sehingga tak jarang menyebabkan kematian pada wanita hamil akibat kehabisan darah. Bahkan semisal hamil luar kandungan ini berlanjut hidup didalam perut ibu hamil (nempel di usus, nempel di ovarium, dll) maka akan menjadi hamil abdominal yaitu hamil luar kandungan yang pecah dari saluran tuba tetapi tidak mati melainkan terus hidup di dalam perut ibu walopun tidak di dalam Rahim. Ngeri gak ? bangetttt.

Saluran tuba wanita itu ada beberapa bagian yaitu mulai dari ujung sebagai berikut:

  1. Fimbriae. Berfungsi menangkap sel telur yang lepas dari ovarium saat proses ovulasi berlangsung.
  2. Ampulla. Ini merupakan bagian saluran tuba yang paling besar dan paling luas. Di sinilah kebanyakan hamil luar kandungan itu terjadi. Dan kalo pecah maka perdarahannya luar biasa banyak. Pengalaman saya sebagai dokter kandungan pernah mendapatkan perdarahan hamil di luar kandungan dengan perdarahan sekitar 3500-4000cc dengan kondisi kadar Hb ibu 2g% saja. Padahal jumlah darah manusia normal itu sekitar 4500-5000cc. artinya darahnya sudah nyaris kering. Alhamdulillah jantungnya si ibu hamil gak sampai stop bekerja dan gak sampai stroke otaknya. Semua sudah diluar nalar. Keselamatan ibu itu hanya murni pertolongan Allah SWT saja.
  3. Isthmus. Merupakan bagian tersempit dari saluran tuba.
  4. Interstitial. Ini merupakan daerah perbatasan antara saluran tuba dan ruang endometrium atau dalemannya Rahim. Ini kalo sampai pecah maka perdarahannya jauh lebih dahsyat daripada ampulla pecah. Saya pernah 1x mendapatkan kasus ini ketika saya sedang pendidikan dokter spesialis kandungan di Surabaya dan luar biasa mengerikannya. Alhamdulillah pasien tersebut hidup tetapi sempat di rawat di ICU 4 hari. Semua berkat karunia Allah SWT pada sang ibu hamil dan semua team dokter yang menanganinya. Allah SWT memberikan kemudahan dan kecepatan pada team dokter untuk bertindak tegas tanpa tedeng aling-aling. Ini kasus hamil diluar kandungan yang paling mengerikan dalam hidup saya dan saya mungkin gak sanggup kalo harus menghadapinya lagi. Mungkin pada kasus ini seandainya sang ibu hamil meninggal dunia pun masih dapat dikatakan sangat sangat wajar karena siapa yang sanggup menangani perdarahan sehebat itu dan mengalami perdarahan sehebat itu.

APA SIH TANDA-TANDA WANITA MENGALAMI HAMIL DI LUAR KANDUNGAN ?

Pada kondisi dimana wanita memiliki kepekaan yang rendah terhadap rasa nyeri maka seringkali hamil diluar kandungan itu tidak terasa sakit atau kalopun sakit ya cuman dikit saja. Berikut tanda-tanda dan gejala hamil di luar kandungan yang umum dirasakan oleh wanita hamil sebagai berikut:

  1. Nyeri perut hebat.
  2. Perdarahan atau flek-flek pervaginam. Keluar darah seperti haid atau hanya bercak-bercak saja pada saat hamil muda. Itulah sebabnya bila sedang hamil dan merasakan adanya keluhan maka harus segera ke dokter spesialis kandungan. Sekedar cerita ya… kapan hari ada pasien yang datang dan bilang bahwa dia punya kista dan kistanya dinyatakan sudah hilang oleh si pelaku USG. Lalu control ke tempat saya dan saya bilang bahwa kistanya berukuran 7 cm. Nah sekarang sudah jelas kenapa USGnya disarankan sebaiknya ke dokter kandungan.
  3. Ada gejala-gejala kehamilan normal. Pada wanita hamil di luar kandungan maka gejala-gejala kehamilan normal pun juga akan dialami oleh wanita hamil tersebut misalnya mual, muntah, pusing, dll. Sehingga kalo wanita hamil tak memeriksakan kehamilannya dengan segera pada saat test hamil positif maka akan rugi sendiri. Karena USG pada kehamilan muda sangat penting untuk menentukan usia kehamilan dan untuk mengetahui ada tidaknya bahaya pada kehamilan muda. Ntar baca ya postingan saya tentang USG. Searching dah di website saya cucuk-spog.com atau di blog saya cucuk-spog.blogspot.com
  4. Pingsan dadakan. Nah ini salah satu tanda bahaya dan sering muncul akibat rasa nyeri perut yang luar biasa atau karena kehabisan darah. Pada perabaan nadi sering lemah dan cepat bahkan kalo kondisi sudah parah banget maka nadi sudah sulit dirasakan denyutannya.

Bersambung ke bagian 2.