TULISAN 162. DETEKSI KELAINAN JANIN – NIPT (BAGIAN KE 3, TAMAT)

Cucuk Santoso

NON INVASIVE PRENATAL TESTING. Dewasa ini sedang popular suatu bentuk screening (skrinning) terhadap kelainan bawaan janin berupa skrinning trisomy 21 (down syndrome) yang dikenal dengan sebutan test NIPT. Test NIPT ini merupakan bentuk skrinning terhadap kelainan janin dengan cara mengambil sampel darah ibu hamil. Dasar pemikiran dari test ini adalah bahwa dalam peredaran darah ibu hamil mengandung pecahan-pecahan dari DNA janin yang dikenal dengan cfDNA atau cell free DNA, yaitu pecahan DNA yang tidak berada di dalam inti sel, tetapi berada di dalam aliran darah ibu hamil. Jadi secara ilmiah NIPT adalah metode penentuan risiko bahwa janin akan dilahirkan dengan kelainan genetik tertentu. Pengujian ini menganalisis fragmen-fragmen kecil DNA (pecahan-pecahan DNA) yang bersirkulasi dalam darah wanita hamil. Fragmen-fragmen kecil dari DNA ini biasanya mengandung kurang dari 200 pasangan basa/ base pairs pembentuk DNA dan baru muncul ketika sel-sel yang mengandung DNA tersebut mati dan hancur. Kemudian isinya, termasuk DNA, dilepaskan ke dalam aliran darah.

Pada pemeriksaan NIPT yang merupakan skrining prenatal (sebelum janin lahir), akan melihat DNA dari plasenta janin dalam sampel darah ibu hamil untuk mengidentifikasi apakah ibu hamil tersebut berisiko tinggi melahirkan janin dengan kelainan genetik. Namun, skrining seperti NIPT tidak dapat menentukan dengan pasti apakah janin benar-benar bakalan memiliki kelainan kromosom, NIPT hanya menyatakan adanya kemungkinan janin akan memiliki kondisi kelainan bawaan tertentu (trisomy). Tetapi meskipun tidak dapat memastikan apakah janin dalam kandungan bakalan memiliki kelainan genetic trisomi, pemeriksaan NIPT ini sangat akurat dengan tingkat akurasi 97-99% untuk 3 kelainan kromosom (trisomy) yaitu trisomy 21 (down syndrome), trisome 18 (edward syndrome) dan trisomy 13 (patau syndrome). Menurut penelitian dari dokter Karoline Freeman pada tahun 2016, NIPT memiliki akurasi yang sangat tinggi pada down syndrome, Edward syndrome, dan patau syndrome, tetapi tetap tidak bisa mencapai akurasi 100% sehingga tak bisa dijadikan patokan diagnosis, hanya bisa digunakan untuk kepentingan skrinning saja. Sensitifitas NIPT terhadap deteksi down syndrome adalah sebesar 99.3%. test dikatakan sensitive bila dapat mendeteksi penyakit pada seseorang sebanyak-banyaknya. Artinya dalam pemeriksaan 100 orang ibu hamil maka yang ternyata benar-benar memiliki janin down syndrome adalah sebanyak 99 orang.

Hasil skrining NIPT dapat membantu wanita hamil dan dokter kandungan dalam menentukan langkah selanjutnya, termasuk apakah akan melakukan chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis. Kedua tes genetic yang sifatnya invasive ini akan menganalisis bahan genetik janin sendiri secara langsung dalam rahim, yang dikumpulkan dari cairan ketuban atau plasenta, untuk mengetahui dengan pasti 100 persen apakah janin memiliki kelainan kromosom. Namun karena test tersebut sifatnya invasive maka dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya keguguran akibat test tersebut.

Semua skrinning dengan cara NIPT lebih ditujukan utamanya untuk deteksi ada tidaknya gangguan kromosom pada janin yang paling sering, yaitu antara lain:

  1. Trisomi 21 (sindrom Down)
  2. Trisomi 18 (sindrom Edwards)
  3. Trisomi 13 (sindrom Patau)

Namu NIPT juga dapat mendeteksi golongan darah rhesus dan jenis kelamin janin dalam rahim. Bahkan saat ini sedang dikembangkan pemeriksaan NIPT untuk mendeteksi adanya kanker pada ibu hamil.

Skrinning NIPT dapat dilakukan kapan saja setelah usia 9 minggu kehamilan. Dan ini menunjukkan bahwa NIPT dapat diperiksa lebih awal daripada pemeriksaan prenatal atau tes diagnostik lainnya. Sebagai perbandingan berikut test-test diagnostic lainnya:

  1. USG nuchal translucency dilakukan antara usia kehamilan 11-14 minggu
  2. CVS dilakukan pada usia kehamilan 10-13 minggu
  3. pemeriksaan quadruple test (AFP, free beta HCG, estriol dan inhibin A) dilakukan pada umur kehamilan 14-22 minggu
  4. amniosentesis biasanya seringkali dilakukan pada umur kehamilan 15-20 minggu.

Seiring dengan berkembangnya dunia kedokteran maka pemeriksaan skrinning deteksi kelainan janin dulunya hanya dilakukan pada wanita hamil berusia 35 tahun atau lebih, tapi saat ini berdasarkan rekomendasi dari persatuan dokter kandungan Amerika Serikat maka dianjurkan dilakukan pada semua wanita hamil. Tapi ya itu tadi, mesti siap biaya mahal.

=TAMAT=