Penulis: Cucuk Santoso

Dokter Spesialis Kebidanan dan Penyakit Kandungan Apotek Kimia Farma Ruko Green Village - Perumnas Teluk jambe RS Mandaya Karawang Barat RS Rosela Karawang Barat

MENGENAL PENYAKIT JANTUNG BAWAAN PADA ANAK

Cucuk Santoso

Penyakit jantung bawaan dapat terjadi pada satu dari seratus kelahiran. Penyakit ini terjadi karena kelainan struktur jantung yang muncul sejak bayi masih dalam kandungan, penyakit ini dapat mengganggu kemampuan jantung Si Kecil untuk memompa darah dan penyaluran oksigen ke seluruh tubuh. Kondisi tersebut dapat mengganggu tumbuh kembangnya, bahkan kemungkinan berakibat fatal. Meski belum diketahui penyebabnya secara pasti, namun ada beberapa faktor yang bisa meningkatkan risiko penyakit jantung bawaan pada anak.

Sebagian besar penyakit jantung bawaan berkaitan dengan masalah yang terjadi pada kehamilan, di awal perkembangan jantung anak. Ada beragam faktor risiko yang dapat memicu penyakit jantung bawaan, di antaranya:

  1. Rubella

Mengalami infeksi rubella selama kehamilan bisa menyebabkan masalah dalam perkembangan jantung bayi. Maka dari itu penting untuk memeriksakan diri ke dokter kandungan sebelum hamil, agar bisa diberikan vaksinasi untuk mencegah infeksi berbahaya seperti rubella, atau pengobatan bila sudah sempat terinfeksi.

  • Obat-obatan

Mengonsumsi obat-obatan tertentu selama kehamilan dapat menyebabkan cacat lahir, termasuk cacat jantung bawaan. Di antaranya adalah pengobatan hipertensi golongan ACE inhibitors, obat kolesterol golongan statin, dan obat jerawat yang mengandung isotretinoin. Oleh karena itu, sebaiknya jangan sembarang minum obat tanpa instruksi dokter.

  • Diabetes

Penderita diabetes yang hamil dianjurkan untuk mengendalikan gula darah sejak sebelum mengupayakan kehamilan. Tujuannya agar dapat mengurangi risiko cacat jantung bawaan. Sebaiknya konsultasikan kondisi Anda dengan dokter agar mendapat informasi yang aman dan tepat.

  • Minum alkohol dan merokok selama kehamilan

Hindari minum alkohol dan merokok ataupun menjadi perokok pasif selama kehamilan. Kebiasaan ini dapat meningkatkan risiko berbagai gangguan kehamilan, termasuk cacat jantung bawaan pada bayi yang ada di dalam kandungan.

  • Keturunan

Selain beberapa hal di atas, faktor keturunan juga bisa menjadi pemicu umum anak mengalami penyakit kelainan jantung. Kondisi ini juga bisa dipengaruhi oleh kelainan genetik, seperti pada sindrom Down, sindrom Costello, atau sindrom Edward.

Gejala Penyakit Jantung Bawaan

Gejala penyakit jantung bawaan bisa dikenali ketika dokter mendengarkan suara tidak normal dari jantung yang disebut dengan bising jantung. Orangtua harus lebih sigap dan waspada jika menemukan beberapa gejala seperti:

  • Anak sulit bernapas atau justru bernapas dengan cepat.
  • Bibir, lidah, dan kuku berwarna kebiruan (sianosis).
  • Berkeringat secara berlebihan, terutama ketika makan.
  • Susah makan atau nafsu makan berkurang.
  • Penurunan berat badan, atau berat badan sulit bertambah.
  • Denyut nadi melemah.

Jika Anda menemukan gejala-gejala tersebut pada anak Anda, sebaiknya segera konsultasikan ke dokter atau dokter anak ahli kardiologi agar mendapat penanganan yang tepat dan aman

Mencegah Penyakit Jantung Bawaan

Kunci pencegahan penyakit ini terletak pada perawatan bayi sejak masih dalam kandungan atau disebut asuhan prenatal. Berikut beberapa langkah perawatan prenatal yang dapat dilakukan ibu hamil:

Menjalani pemeriksaan darah sebelum mengupayakan kehamilan. Hal ini bermanfaat untuk mendeteksi berbagai penyakit yang mungkin mengganggu kehamilan, misalnya pemeriksaan TORCH. Dengan begitu, dokter bisa melakukan langkah-langkah terbaik guna mengatasi atau mencegah penyakit-penyakit tersebut.

Menghindari asap rokok, penggunaan obat-obatan terlarang, maupun minuman beralkohol selama kehamilan, Konsultasikan dengan dokter terlebih dahulu sebelum mengonsumsi obat-obatan apapun untuk menghindari efek samping yang berbahaya.

Ibu hamil yang memiliki diabetes harus berusaha untuk mengendalikan kadar gula darah agar senantiasa dalam batas, Jika ibu hamil berusia 35 tahun atau mengalami kehamilan risiko tinggi karena kondisi medis seperti tekanan darah tinggi atau diabetes, sebaiknya lebih sering melakukan pemeriksaan prenatal di dokter kandungan.

Jika Anda menemukan gejala penyakit jantung bawaan pada bayi Anda, jangan ragu untuk segera mencari pertolongan medis. Makin cepat mendapat pertolongan, makin besar peluangnya untuk sembuh. Di samping itu, anak dengan penyakit jantung bawaan sebaiknya selalu menjalani pemeriksaan rutin dengan dokter jantung agar kondisinya terpantau dan terhindar dari risiko yang berbahaya.

LUKA JAHITAN OPERASI CAESAR DAN PERAWATANYA

Cucuk Santoso

Setiap wanita yang melalui persalinan dengan operasi caesar akan memiliki luka jahitan operasi caesar. Luka ini kerap menimbulkan rasa tidak nyaman dan membutuhkan waktu pemulihan yang tidak sebentar. Namun, dengan perawatan yang tepat, luka jahitan operasi caesar dapat pulih dengan cepat.

Sebelum memutuskan untuk menjalani operasi caesar, tentunya Anda harus mengetahui hal-hal apa saja yang harus dipersiapkan dan penting untuk diketahui terkait operasi ini, baik dari segi biaya, risiko, dan hal-hal yang mungkin terjadi setelah operasi Caesar, Tak hanya itu, Anda juga harus mengetahui bagaimana cara merawat luka jahitan operasi caesar sehingga proses pemulihan bisa berjalan dengan cepat dan Anda dapat lebih nyaman saat merawat Si Kecil.

Luka Jahitan Operasi Caesar penting untuk diketahui bahwa dalam prosedur operasi caesar, dokter tidak hanya membuat satu sayatan saja, melainkan dua sayatan. Sayatan pertama dilakukan di bagian perut, sedangkan sayatan kedua di rahim untuk mengeluarkan bayi, setelah bayi berhasil dilahirkan, dokter akan menutup kedua sayatan tersebut dengan jahitan. Untuk bagian rahim atau uterus, dokter akan menutup luka sayatan dengan jahitan menggunakan benang jahit yang dapat diserap oleh tubuh dan menyatu dengan jaringan otot rahim.

Sementara itu, untuk menutup luka sayatan pada perut, dokter akan menjahitnya dengan benang jahitan yang tidak dapat menyatu dengan daging. Oleh karena itu, seminggu setelah operasi, Anda harus tetap kembali ke rumah sakit untuk melepas jahitan tersebut, Selain menggunakan benang, kini luka operasi caesar juga dapat ditutup dengan menggunakan lem atau plester.

Cara Merawat Luka Sayatan Operasi Caesar

Bila tidak terjadi infeksi, luka tersebut akan menutup dan pulih dalam jangka waktu 6 minggu. Sekitar 48 jam setelah menjalani operasi caesar, Anda mungkin akan merasakan beberapa keluhan, seperti mual, sulit bergerak, serta rasa gatal dan sedikit perih pada luka operasi. Biasanya keluhan tersebut akan mereda dengan sendirinya dalam waktu beberapa hari, agar luka jahitan operasi bisa sembuh dan tidak terinfeksi, Anda perlu melakukan perawatan luka jahitan operasi caesar berikut ini:

1. Bersihkan luka sayatan secara teratur

Selalu menjaga kebersihan luka operasi sangat penting dilakukan untuk mencegah risiko infeksi dan mempercepat proses pemulihan. Dokter atau perawat umumnya akan memberikan Anda petunjuk mengenai cara membersihkan luka jahitan selama menjalani masa pemulihan di rumah, Bersihkan luka jahitan dengan cara mengusapnya dengan kain yang telah dibasahi air bersih. Lakukan secara lembut dan perlahan, serta hindari menggosok area luka jahitan. Setelah itu, keringkan menggunakan lap atau handuk yang kering dengan cara ditepuk-tepuk.

2. Gunakan pakaian yang longgar dan nyaman

Pakaian yang ketat akan membuat tubuh mudah berkeringat, sehingga luka sayatan operasi caesar berisiko mengalami iritasi. Selain itu, gesekan antara luka dengan bahan pakaian juga bisa memicu terjadinya peradangan.

Oleh karena itu, kenakan pakaian yang longgar dan berbahan katun agar lebih nyaman dan dapat menyerap keringat. Cara ini dapat menjaga luka tetap kering dan bersih, serta sembuh lebih cepat.

3. Hindari aktivitas fisik berat

Selama masa pemulihan pascaoperasi caesar, Anda perlu membatasi aktivitas fisik agar tidak kelelahan. Terlalu banyak beraktivitas akan membuat proses pemulihan luka sayatan atau jahitan operasi caesar menjadi lebih lama.

Jika ingin berolahraga, Anda perlu bersabar hingga dokter menyatakan bahwa Anda sudah boleh berolahraga dan menjalani aktivitas fisik seperti biasa. Biasanya, dokter akan memperbolehkan Anda kembali berolahraga dan beraktivitas fisik dalam waktu beberapa minggu setelah operasi caesar.

4. Konsumsi obat penghilang rasa sakit

Selama beberapa hari pertama setelah operasi caesar, Anda mungkin merasakan nyeri di area luka jahitan. Kondisi ini umum terjadi dan akan hilang dengan sendirinya seiring masa pemulihan.

Namun, bila nyeri yang dirasakan menyebabkan rasa tidak nyaman, dokter umumnya akan memberikan obat penghilang rasa sakit, seperti paracetamol, untuk mengurangi rasa nyeri yang muncul

Mengenali Gejala Infeksi yang Harus Segera Diperiksa

Beberapa minggu setelah operasi, luka sayatan akan berubah warna menjadi kemerahan. Ini artinya luka jahitan operasi caesar di tubuh Anda sudah berangsur membaik.

Namun, bila terjadi pembengkakan di area sekitar luka sayatan atau luka tampak mengeluarkan cairan, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter karena ini bisa jadi pertanda adanya infeksi, luka jahitan operasi caesar yang terinfeksi akan membuat Anda mengalami beberapa gejala berikut ini:

  • Keluarnya nanah dan darah dari area bekas luka operasi
  • Nyeri perut yang tak kunjung hilang atau bahkan memburuk
  • Demam
  • Nyeri atau perih saat buang air kecil
  • Keputihan yang berbau tidak sedap

Umumnya, lama masa pemulihan yang harus dilalui setiap wanita yang menjalani operasi caesar berbeda-beda. Namun, dengan rutin menjaga kebersihan luka jahitan operasi caesar dan tentunya dukungan dari pasangan serta kehadiran buah hati, secara tidak langsung berdampak besar terhadap proses pemulihan Anda.

Namun, jika Anda mengalami beberapa tanda dan gejala di atas setelah operasi caesar, segera periksakan diri ke dokter kandungan  untuk mendapatkan perawatan luka jahitan operasi caesar yang tepat.

VITAMIN YANG SANGAT PENTING PADA IBU HAMIL

Cucuk Santoso

Vitamin ibu hamil dibutuhkan agar kehamilan yang dijalani terhindar dari risiko gangguan dan komplikasi. Setidaknya, ada 4 jenis vitamin yang penting untuk dipenuhi asupannya, yaitu asam folat, vitamin D, zat besi, dan kalsium. Selain itu, penting juga untuk mengonsumsi jenis vitamin lain untuk mendukung perkembangan janin yang dikandung.”

Vitamin dibutuhkan oleh ibu hamil, untuk menjaga kesehatan tubuh dan janin yang tengah dikandung. Asupan ini dibutuhkan untuk memastikan tumbuh kembang janin. Maka dari itu, ibu hamil perlu memenuhi kebutuhan vitamin dengan baik. Ibu hamil bisa mendapatkan vitamin yang dibutuhkan dari makanan serta suplemen khusus. 

Dengan mengetahui daftar vitamin untuk ibu hamil, calon ibu bisa menyusun menu diet harian dengan baik. Pilihlah jenis makanan yang bisa membantu memenuhi asupan vitamin untuk tubuh. Lantas, apa saja vitamin ibu hamil yang perlu dipenuhi serta makanan apa saja yang baik untuk dikonsumsi?

Daftar Vitamin Ibu Hamil yang Harus Dikonsumsi 

Berikut ini empat kebutuhan vitamin yang paling penting dan harus dipenuhi ibu selama kehamilan:

1. Asam Folat

Ibu hamil memerlukan asam folat yang cukup untuk mencegah cacat pada sistem saraf bayi (neural tube defect – NTD). Biasanya NTD ini mulai berkembang di 28 hari pertama setelah pembuahan, sayangnya pada masa ini kebanyakan ibu belum menyadari bahwa ia sedang hamil. Oleh karena itu, bagi ibu yang telah merencanakan kehamilan mesti memenuhi kebutuhan asam folat sekitar 400–800 mikrogram setiap hari. Susu untuk ibu hamil biasanya sudah disertai asam folat yang baik untuk janin. Namun, jika ibu tidak mengonsumsi susu ibu hamil, maka bisa mengonsumsi makanan dengan kandungan asam folat. Sayuran hijau, sereal gandum, kacang-kacangan, dan jeruk mengandung asam folat yang baik untuk kandungan.

2. Vitamin D

Setidaknya ibu yang sedang hamil dan menyusui mesti memenuhi kebutuhan vitamin D harian sebanyak 10 miligram. Terpenuhinya vitamin D dapat membantu menunjang kesehatan tulang dan gigi. Bagi ibu hamil, vitamin D berguna untuk menunjang pertumbuhan tulang bayi dalam kandungan. Jika kekurangan vitamin D dapat memberikan dampak negatif pada tulang, sehingga tidak tumbuh secara maksimal. Ibu hamil dapat mendapatkan asupan vitamin D alami dari ikan, seperti salmon dan sarden, telur, serta daging. Selain itu, berjemur di bawah sinar matahari juga bisa menambah asupan vitamin D yang dibutuhkan tubuh, lho.

3. Kalsium

Vitamin ibu hamil yang selanjutnya adalah kalsium. Asupan kalsium yang dibutuhkan ibu hamil adalah sekitar 1.000 miligram setiap hari. Sama seperti halnya vitamin D, kalsium sangat bermanfaat untuk menunjang kesehatan tulang dan gigi bayi dalam kandungan. Kalsium membantu janin untuk tumbuh dan membentuk tulangnya, sehingga dia bisa tumbuh sempurna. Ibu bisa mendapatkan sumber kalsium dari makanan, seperti tahu, tempe, yoghurt, susu, sayuran hijau, dan kacang-kacangan. Jadi, masukkan makanan-makanan ini dalam sumber asupan harian, ya.

4. Zat Besi

Oksigen yang mengalir ke semua bagian tubuh dibawa oleh sel darah merah. Oleh karena itu, ibu hamil mesti memiliki zat besi yang cukup. Zat besi berguna untuk membentuk sel-sel darah merah. Jika kekurangan zat besi, ibu bisa terkena anemia yang berakibat pada kondisi fisik yang mudah lelah, pusing, lemah, dan pucat. Selain itu, zat besi bagi janin dalam kandungan juga penting untuk menunjang pertumbuhannya. Kekurangan zat besi pada janin dapat berisiko membuatnya mengidap anemia ketika lahir. Selain itu, risiko Si Kecil lahir prematur dan berat badan rendah pun semakin meningkat.

 Vitamin Lain yang Juga Dibutuhkan 

Selain keempat vitamin di atas, ada jenis vitamin ibu hamil lainnya yang tidak kalah penting, di antaranya: 

  • Vitamin A & Beta Karoten, untuk membantu pertumbuhan tulang bayi. Penuhi asupan vitamin ini minimal 770 mikrogram.
  • Vitamin E, membantu membentuk tubuh dan menggunakan sel darah merah dan otot. Konsumsi 15 miligram per hari.
  • Vitamin C, bertindak sebagai antioksidan yang mampu melindungi jaringan dari kerusakan dan membantu tubuh menyerap zat besi, serta membangun sistem kekebalan tubuh yang kuat. Konsumsi maksimal 2000 miligram per hari.
  • Vitamin B1, meningkatkan energi dan mengatur sistem saraf. Konsumsi 1,4 miligram per hari.
  • Vitamin B2, mempertahankan energi, penglihatan yang baik, dan kulit yang sehat. Konsumsi 1,4 miligram per hari.
  • Vitamin B6, membantu membentuk sel darah merah dan mengurangi mual muntah dalam kehanilan. Konsumsi maksimal 100 miligram per hari.
  • Vitamin B12, merupakan faktor penting dalam sintesis DNA dan dapat mencegah cacat tabung saraf (NTDs). Konsumsi 2,6 mikrogram per hari.
  • DHA sangat dibutuhkan oleh janin. Di masa kehamilan inilah perkembangan otak janin sedang mencapai puncaknya. Sebuah studi membuktikan bahwa tingginya kadar DHA dalam tubuh ibu hamil dapat merangsang kecerdasan dan fungsi otak janin setelah lahir nantinya.

TULISAN 162. DETEKSI KELAINAN JANIN – NIPT (BAGIAN KE 3, TAMAT)

Cucuk Santoso

NON INVASIVE PRENATAL TESTING. Dewasa ini sedang popular suatu bentuk screening (skrinning) terhadap kelainan bawaan janin berupa skrinning trisomy 21 (down syndrome) yang dikenal dengan sebutan test NIPT. Test NIPT ini merupakan bentuk skrinning terhadap kelainan janin dengan cara mengambil sampel darah ibu hamil. Dasar pemikiran dari test ini adalah bahwa dalam peredaran darah ibu hamil mengandung pecahan-pecahan dari DNA janin yang dikenal dengan cfDNA atau cell free DNA, yaitu pecahan DNA yang tidak berada di dalam inti sel, tetapi berada di dalam aliran darah ibu hamil. Jadi secara ilmiah NIPT adalah metode penentuan risiko bahwa janin akan dilahirkan dengan kelainan genetik tertentu. Pengujian ini menganalisis fragmen-fragmen kecil DNA (pecahan-pecahan DNA) yang bersirkulasi dalam darah wanita hamil. Fragmen-fragmen kecil dari DNA ini biasanya mengandung kurang dari 200 pasangan basa/ base pairs pembentuk DNA dan baru muncul ketika sel-sel yang mengandung DNA tersebut mati dan hancur. Kemudian isinya, termasuk DNA, dilepaskan ke dalam aliran darah.

Pada pemeriksaan NIPT yang merupakan skrining prenatal (sebelum janin lahir), akan melihat DNA dari plasenta janin dalam sampel darah ibu hamil untuk mengidentifikasi apakah ibu hamil tersebut berisiko tinggi melahirkan janin dengan kelainan genetik. Namun, skrining seperti NIPT tidak dapat menentukan dengan pasti apakah janin benar-benar bakalan memiliki kelainan kromosom, NIPT hanya menyatakan adanya kemungkinan janin akan memiliki kondisi kelainan bawaan tertentu (trisomy). Tetapi meskipun tidak dapat memastikan apakah janin dalam kandungan bakalan memiliki kelainan genetic trisomi, pemeriksaan NIPT ini sangat akurat dengan tingkat akurasi 97-99% untuk 3 kelainan kromosom (trisomy) yaitu trisomy 21 (down syndrome), trisome 18 (edward syndrome) dan trisomy 13 (patau syndrome). Menurut penelitian dari dokter Karoline Freeman pada tahun 2016, NIPT memiliki akurasi yang sangat tinggi pada down syndrome, Edward syndrome, dan patau syndrome, tetapi tetap tidak bisa mencapai akurasi 100% sehingga tak bisa dijadikan patokan diagnosis, hanya bisa digunakan untuk kepentingan skrinning saja. Sensitifitas NIPT terhadap deteksi down syndrome adalah sebesar 99.3%. test dikatakan sensitive bila dapat mendeteksi penyakit pada seseorang sebanyak-banyaknya. Artinya dalam pemeriksaan 100 orang ibu hamil maka yang ternyata benar-benar memiliki janin down syndrome adalah sebanyak 99 orang.

Hasil skrining NIPT dapat membantu wanita hamil dan dokter kandungan dalam menentukan langkah selanjutnya, termasuk apakah akan melakukan chorionic villus sampling (CVS) atau amniocentesis. Kedua tes genetic yang sifatnya invasive ini akan menganalisis bahan genetik janin sendiri secara langsung dalam rahim, yang dikumpulkan dari cairan ketuban atau plasenta, untuk mengetahui dengan pasti 100 persen apakah janin memiliki kelainan kromosom. Namun karena test tersebut sifatnya invasive maka dapat meningkatkan kemungkinan terjadinya keguguran akibat test tersebut.

Semua skrinning dengan cara NIPT lebih ditujukan utamanya untuk deteksi ada tidaknya gangguan kromosom pada janin yang paling sering, yaitu antara lain:

  1. Trisomi 21 (sindrom Down)
  2. Trisomi 18 (sindrom Edwards)
  3. Trisomi 13 (sindrom Patau)

Namu NIPT juga dapat mendeteksi golongan darah rhesus dan jenis kelamin janin dalam rahim. Bahkan saat ini sedang dikembangkan pemeriksaan NIPT untuk mendeteksi adanya kanker pada ibu hamil.

Skrinning NIPT dapat dilakukan kapan saja setelah usia 9 minggu kehamilan. Dan ini menunjukkan bahwa NIPT dapat diperiksa lebih awal daripada pemeriksaan prenatal atau tes diagnostik lainnya. Sebagai perbandingan berikut test-test diagnostic lainnya:

  1. USG nuchal translucency dilakukan antara usia kehamilan 11-14 minggu
  2. CVS dilakukan pada usia kehamilan 10-13 minggu
  3. pemeriksaan quadruple test (AFP, free beta HCG, estriol dan inhibin A) dilakukan pada umur kehamilan 14-22 minggu
  4. amniosentesis biasanya seringkali dilakukan pada umur kehamilan 15-20 minggu.

Seiring dengan berkembangnya dunia kedokteran maka pemeriksaan skrinning deteksi kelainan janin dulunya hanya dilakukan pada wanita hamil berusia 35 tahun atau lebih, tapi saat ini berdasarkan rekomendasi dari persatuan dokter kandungan Amerika Serikat maka dianjurkan dilakukan pada semua wanita hamil. Tapi ya itu tadi, mesti siap biaya mahal.

=TAMAT=

TULISAN 161. DETEKSI KELAINAN BAWAAN JANIN (DOWN SYNDROME, BAGIAN 2)

Cucuk Santoso

Di Indonesia sering kali saya temui wanita hamil dengan usia lebih dari 35 tahun. Padahal sebetulnya ini sih resikonya lebih besar daripada wanita hamil yang berusia <35 tahun. Resiko apa sih yang dimaksud ? resiko mengalami kehamilan dengan kondisi janin down syndrome atau trisomy lainnya. Dari seorang dokter pakar luar negeri yang bernama Dr. Hook EB, pernah dibuat semacam table dan dia menyatakan bahwa wanita usia lebih dari 35 tahun bila hamil maka terdapat resiko janinnya mengalami down syndrome sekitar 1:250. Artinya dari 250 wanita hamil maka ada 1 wanita hamil yang janinnya terkena down syndrome. Down syndrome itu apa sih ? down syndrome itu adalah suatu kelainan/ gangguan kecerdasan yang berat. Di Amerika Serikat pada wanita hamil usia 35 tahun atas, dokter kandungannya selalu menawarkan untuk dilakukan amniocentesis. Setelah itu dilakukan pemeriksaan karyotyping. Sudah tau kan apa itu amniocentesis ? coba lihat di tulisan bagian ke 1. Ini linknya https://www.cucuk-spog.com/?p=1215

Jadi ringkasnya kalo wanita hamil resiko rendah maka di Amerika serikat ditawarkan untuk periksa kadar hormone alfa feto protein (AFP). Gak ngerti juga AFP ? ya udah lihat lagi di link ini https://www.cucuk-spog.com/?p=1215. Sedangkan wanita hamil resiko tinggi ditawarkan amniocentesis. Pada wanita hamil dengan kemungkinan janinnya akan mengalami down syndrome maka akan dilakukan namanya quadruple tes (test 4 hormon) diantaranya hormone AFP, hormone free beta HCG, hormone estriol, dan hormone inhibin. Bila didapatkan kadar hormone AFP rendah, lalu hormone free beta HCG rendah, hormone estriol rendah serta inhibin tinggi maka kemungkinan janin akan mengalami down syndrome (trisomy 21) atau trisomy lainnya sebesar 60%. Bila wanita hamil tersebut berusia lebih dari 35 tahun maka angka prediksinya meningkat menjadi 75%. Masih ada kemungkinan janinnya normal sebesar 25-40%. Tapi bila parameter hormone sudah menunjukkan positif, maka wanita hamil tersebut akan ditawarkan untuk menjalani prosedur amniocentesis dan lanjut ke karyotyping (periksa kromosom).

Skrinning down syndrome dilakukan sejak hamil trimester 1 yaitu antara 11-14 minggu. Adapun yang biasa dilakukan oleh dokter kandungan Indonesia dan seluruh dunia antara lain menggabung pemeriksaan USG nuchal translucency dengan pemeriksaan hormonal free beta HCG dan PAPP-A. kalo di amerika serikat, pemeriksaan nuchal translucency dilakukan dengan catatan bahwa pasien bersedia untuk melanjutkan ke pemeriksaan hormonal dan pemeriksaan yang lebih invasive yaitu amniocentesis (lanjut karyotyping). Sebetulnya ada pemeriksaan yang lebih akurat lagi daripada pemeriksaan hormonal untuk deteksi kelainan trisomy janin yaitu pemeriksaan NIPT (non invasive prenatal testing). Biayanya lumayan mahal yaitu antara Rp 7-15 juta.