0811-974-1617
Down syndrome adalah kelainan genetik/ bawaan janin yang disebabkan ketika proses pembelahan sel terjadi abnormalitas dalam meng-copy/ menyalin kromosom (sel-sel penyusun tubuh) sehingga menghasilkan copian kromosom yang jumlahnya kelebihan pada kromosom nomor 21. Bahan genetik tambahan (kelebihan) ini menyebabkan perubahan perkembangan dan fitur fisik bayi lahir menjadi kelainan yang disebut dengan down syndrome.
Down syndrome bervariasi dalam tingkat keparahannya di antara tiap manusia. Penyakit ini menyebabkan cacat intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan kecerdasan dan kemampuan motorik. Penyakit ini merupakan kelainan kromosom genetik yang paling sering ditemukan dan menjadi salah satu penyebab ketidakmampuan belajar pada anak-anak. Down syndrome juga sering menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan gastrointestinal.
Dalam penanganan hal penanganan terhadap anak-anak yang lahir dengan down syndrome sangat dibutuhkan pemahaman yang lebih baik. Intervensi awal kasus down syndrome diharapkan dapat sangat meningkatkan kualitas hidup untuk anak-anak dan kelak saat dewasa sehingga dapat membantu mereka menjalani kehidupan yang lebih memuaskan.
GEJALA DAN TANDA ANAK MENDERITA DOWN SYNDROME
Penyakit down syndrome sangat bersifat individual artinya setiap manusia yang terkena down syndrome akan mengalami masalah yang bervariasi baik secara intelektual dan atau perkembangan kemampuannya, mungkin ringan, sedang atau berat. Termasuk juga dalam hal kesehatan tubuhnya yaitu ada penderita down syndrome yang sehat dan ada juga yang disertai masalah kesehatan yang berat seperti cacat jantung.
Anak-anak dan orang dewasa dengan down syndrome memiliki fitur wajah khas yang berbeda bila dibandingkan dengan orang normal. Tetapi tidak semua orang dengan down syndrome memiliki fitur-fitur fisik yang sama antara yang satu dengan yang lain. Tanda-tanda yang umum terlihat pada anak dengan down syndrome antara lain:
- Wajah gepeng/ datar/ ceper.
- Kepala kecil.
- Leher pendek.
- Lidah yang menonjol sehingga sering lidah tampak keluar atau tak muat dalam mulut.
- Tutup mata miring ke atas (palpebral fissures), jadi agak naik ujunag mata sebelah luar, seperti ketarik gitu loo.
- Telinga yang bentuknya tidak biasa atau kecil
- Tangan yang lebar dan pendek dengan lipatan tunggal di telapak tangan dikenal dengan istilah simian crease.
- Jari yang relatif pendek dan tangan dan kaki kecil.
- Fleksibilitas tubuh yang berlebihan.
- Bintik-bintik putih kecil di bagian berwarna (iris) mata disebut bintik-bintik Brushfield.
- Pendek
Bayi dengan down syndrome mungkin ukuran tubuhnya masih rata-rata, tetapi biasanya mereka tumbuh perlahan dan tetap lebih pendek daripada anak-anak lain pada usia yang sama. Sebagian besar anak-anak dengan down syndrome memiliki gangguan kognitif ringan hingga sedang. Kemampuan berbahasa akan tertunda, lambat bisa ngomongnya, dan daya ingat/ memori jangka pendek maupun panjang juga akan terpengaruh.
APA SIH YANG MENYEBABKAN ANAK MENDERITA DOWN SYNDROME ?
Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom di setiap pasangan berasal dari ayah (23XY) dan satunya dari ibu (23XX). Kalo ntar menjadi bayi maka bayi cowok maka kromosomnya 46XY, sedangkan kalo bayi cewek kromosomnya 46XX.
Down syndrome muncul ketika terjadi pembelahan sel yang abnormal yang melibatkan kromosom nomor 21. Kelainan pembelahan sel ini menghasilkan ekstra parsial atau kromosom penuh 21, maksudnya ketambahan 1 bahan kromosom lagi, mestinya kan waktu membelah menjadi 2 bahan tapi karena pembelahan selnya gak normal maka menjadi 3 bahan (trisomi). Nah kelebihan bahan genetik tambahan inilah yang bertanggung jawab untuk timbulnya fitur karakteristik dan masalah perkembangan down syndrome. Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan down syndrome:
- Trisomi 21. Sekitar 95% down syndrome disebabkan oleh trisomi 21 – orang tersebut memiliki tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan yang biasa, di semua sel. Ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal selama perkembangan sel sperma atau sel telur.
- Sindrom Mosaic Down. Dalam bentuk down syndrome yang langka ini, seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan ekstra kromosom 21. Mozaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang abnormal setelah pembuahan.
- Translokasi Down syndrome. Down syndrome juga dapat terjadi ketika sebagian kromosom 21 menjadi melekat (translocated) ke kromosom lain, sebelum atau saat pembuahan. Anak-anak ini memiliki dua salinan kromosom 21 yang biasa, tetapi mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Tidak ada faktor perilaku atau lingkungan yang diketahui dapat menyebabkan down syndrome. Orang tua dari anak-anak penderita down syndrome adalah orang tua yang kromosomnya normal-normal saja, bisa dibuktikan dengan karyotyping untuk melihat kromosom orang tuanya. Bagi orang tua yang sudah pernah memiliki anak dengan down syndrome maka beresiko untuk memiliki anak dengan down syndrome lagi sekitar 1%.
APAKAH DOWN SYNDROME MERUPAKAN PENYAKIT KETURUNAN ?
Sebagian besar Down syndrome tidak diwariskan. Penyakit ini disebabkan oleh kesalahan dalam proses pembelahan sel selama perkembangan awal janin. Tetapi Down syndrome yang disebabkan oleh translokasi dapat ditularkan dari orang tua ke anak. Namun, hanya sekitar 3 hingga 4 persen anak-anak dengan down syndrome memiliki kelainan jenis down syndrome translokasi dan hanya beberapa dari mereka yang mewarisinya dari salah satu orangtua mereka. Artinya bila orangtuanya memiliki kelainan pada karyotypingnya maka belum tentu anaknya bakalan menderita down syndrome.
FAKTOR RISIKO UNTUK KEMUNGKINAN MEMILIKI BAYI YANG DOWN SYNDROME
Beberapa orang tua memiliki risiko lebih besar memiliki bayi dengan down syndrome. Faktor risiko meliputi:
- Usia ibu tua 35 tahun atau lebih. Kemungkinan seorang wanita melahirkan seorang anak dengan down syndrome meningkat seiring usia ibu karena sel telur yang lebih tua memiliki risiko yang lebih besar untuk terjadinya pembelahan sel yang tidak normal sehingga menghasilkan kromosom yang tidak tepat. Risiko seorang wanita mengandung anak dengan down syndrome meningkat setelah usia 35 tahun. Namun, dari hasil studi epidemiologi didapatkan bahwa ternyata kebanyakan anak-anak dengan down syndrome dilahirkan oleh ibu yang usianya masih di bawah usia 35 tahun… looo kok bisa ? ya jelas donk… ini cuman masalah jumlah, bukan resiko, karena wanita dengan usia dibawah 35 tahun lebih sering berhasil untuk hamil daripada yang berhasil hamil di atas 35 tahun sehingga secara statistik bakalan lebih banyak. Tapi kalo berhasil hamil di usia 35 tahun ke atas maka resiko memiliki bayi down syndorome akan lebih besar daripada wanita usia di bawah 35 tahun.
- Gen orang tua tidak normal. Orang tua yang tidak normal merupakan pembawa translokasi genetik untuk down syndrome. Baik pria maupun wanita dapat melewati translokasi genetik untuk down syndrome pada anak-anak mereka.
- Memiliki satu anak dengan down syndrome. Orang tua yang memiliki satu anak dengan down syndrome dan orang tua yang memiliki translokasi sendiri akan meningkatkan risiko memiliki anak lain dengan down syndrome. Tapi tenang saja… cuman 1% kok. Menurut saya pribadi hal ini golongan apes-apesan… jadi perbanyak doa dan rutinkan sedekah masjid/ anak yatim selama program hamil dan selama hamil.
BISAKAH DOWN SYNDROME DICEGAH ?
- Tidak ada cara untuk mencegah down syndrome. Ini sudah hitungan nasib/ takdir.
- Jika Anda berisiko tinggi memiliki anak dengan down syndrome atau anda sudah memiliki satu anak dengan down syndrome, anda mungkin ingin berkonsultasi dengan konselor genetik atau bisa juga dokter kandungan sebelum memutuskan untuk hamil lagi. Tapi biaya untuk test lumayan sangat mahal.
- Seorang konselor genetik dapat membantu anda memahami peluang anda memiliki anak dengan down syndrome. Mungkin juga dibutuhkan melakukan test-test prenatal bagi kehamilan anda.
Ikuti postingan saya selanjutnya tentang prenatal test pada kehamilan. Jangan bosen yaaaa….